伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿PAX8基因突变研究

来源： 　作者：　 时间：2015-10-19

【作者】 杨志峰； 柴建； 刘世国；

【机构】 聊城市妇幼保健院检验科； 聊城市人民医院中心实验室； 青岛大学医学院附属医院产前诊断中心；

【关键词】 甲状腺功能减退症； 甲状腺发育不全； PAX8基因； 突变；

  先天性甲状腺功能减低症(简称甲低),发病率为1/4000到1/3000.当甲状腺激素分泌不足时,可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智力障碍等,严重影响新生儿的生长和智力发育.根据致病机制的不同,先天性甲低主要是由甲状腺激素合成障碍( 约15%)和甲状腺发育不全（85%）引起的.甲状腺转录因子(TTF)在胚胎期甲状腺分化和发育中发挥重要作用,研究已发现一些携带有TTF１、TTF２或PAX８(OMIM１６７４１５)等基因突变的伴甲状腺发育不全的先天性甲低病儿,但甲状腺发育不全导致甲低的具体机制尚不清楚.PAX８基因产物为一种转录因子,属哺乳类PAX蛋白家族的一员.PAX８蛋白对胚胎早期甲状腺滤泡的分化具有重要作用,而且在维持成人甲状腺细胞分化状态的过程中发挥重要作用.迄今,在甲低病儿中发现１０多种PAX８突变.几乎所有的PAX８基因突变都位于配对结构域,且这些突变多位于外显子３、４上,这说明第３、４外显子是PAX８的突变热点.本研究旨在对中国济南地区６３例伴甲状腺发育不全的先天性甲低病儿进行PAX８基因突变筛查,为该类病儿基因诊断和治疗提供理论基础.

论文发表《青岛大学医学院学报》 杂志投稿咨询QQ：1105665663

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